У перші дні життя новонародженим на Чернігівщині проводять безкоштовний неонатальний скринінг. Дослідження дозволяє виявити рідкісні спадкові захворювання ще до появи перших симптомів. Раніше дітей перевіряли лише на чотири вроджені хвороби. Тепер розширений скринінг охоплює 21 орфанне захворювання, серед яких спінальна м’язова атрофія (СМА) та муковісцидоз.
Про це розповіли в управлінні охорони здоров’я Чернігівської ОДА.
Для аналізу у немовляти беруть кілька крапель крові з п’ятки. Це роблять на 48–72-й годині життя дитини. Зразок наносять на спеціальний тест-бланк і відправляють до Київського регіонального центру неонатального скринінгу.
«Ми здійснюємо забір зразків для проведення аналізу у перші дні життя дитини безпосередньо у нашому закладі. Це дає батькам впевненість, а лікарям – можливість діяти на випередження», – розповіла в.о. генерального директора КНП «Пологовий будинок» Чернігівської міської ради Галина Леник.
Обстеження проводять за письмової згоди батьків. Для родини воно є безкоштовним, оскільки фінансується державою в межах Програми медичних гарантій.
За даними МОЗ, від початку дії розширеного неонатального скринінгу в Україні провели понад 608 тисяч досліджень. Майже 5 тисяч дітей потребували додаткової перевірки. У 1170 випадках рідкісне захворювання підтвердили остаточно, з них 84 — СМА. Майже 200 тисяч досліджень виконали у Київському регіональному центрі неонатального скринінгу, куди надходять зразки крові новонароджених із Чернігівщини.
Результати скринінгу вносять до електронної системи охорони здоров’я, тому сімейний лікар або педіатр може перевірити інформацію про проведене обстеження.
Скринінгові програми діють не лише після народження дитини. Під час вагітності лікарі також можуть оцінити ризики хромосомних аномалій плода, зокрема синдрому Дауна, Едвардса та Патау.
На Чернігівщині забір матеріалу для неонатального скринінгу проводять у пологових стаціонарах області. Направлення на пренатальну діагностику за державні кошти видає лікар, який спостерігає вагітність.
Медики закликають батьків не відмовлятися від скринінгу, адже раннє виявлення захворювання дає можливість вчасно розпочати лікування та не допустити незворотних змін у здоров’ї дитини.
162
